Diagnosis 诊断

BENAR: Marfan sukar dikesan. Tidak semua pesakit mempunyai semua tanda-tanda penyakit yang jelas. Ia mungkin memerlukan beberapa ujian oleh beberapa doktor, dan mungkin tidak selesai dalam satu atau dua sesi perundingan.

PALSU: Semua doktor memahami Marfan dan mahir mengenali pesakit/simptom Marfan.

KEBENARAN: Secara amnya, Doktor (GP Amalan Am, Pakar Pediatrik, Bilik Kecemasan ER) hanya mempunyai pengetahuan permukaan tentang Sindrom Marfan. Malah sesetengah pakar terlepas pandang tanda-tandanya.

PETUA: Doktor berpengalaman dengan latihan genetik mungkin dapat mempercepatkan proses ini dengan ketara. Perjuangkan hak pesakit, kaji sumber yang boleh dipercayai tentang penyakit ini, dapatkan pendapat kedua apabila ragu-ragu.

真相：马凡氏综合征可能难以诊断。并非所有患者都会出现该病的全部典型症状。诊断可能需要多位医生进行多项检查，而且可能无法在一两次就诊中完成。

误区：所有医生都了解马凡氏综合征，并知道如何识别潜在的马凡氏综合征患者/症状。

真相：一般来说，医生（全科医生、儿科医生、急诊科医生）对马凡氏综合征的了解仅限于表面。即使是一些专科医生也可能漏诊。

建议：经验丰富的、接受过遗传学培训的医生可以显著加快诊断过程。积极维护患者的权益，查找有关该疾病的可靠资料，如有疑问，请寻求第二意见。

Ujian Genetik 基因检测

BENAR: Sindrom Marfan ialah gangguan genetik dan ujian genetik boleh mendedahkan perubahan genetik yang berkaitan dengan penyakit ini.

PALSU: Semua ujian dan laporan genetik adalah sama.

BENAR: Penemuan genetik bergantung kepada beberapa faktor termasuk bilangan kitaran ujian, kualiti data perbandingan, pengalaman ahli genetik untuk mentafsir keputusan. Penyedia ujian A mungkin tidak memberikan keputusan yang sama seperti Penyedia Ujian B.

PETUA: Cara utama untuk mendiagnosis penyakit ini adalah dengan pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga menggunakan sistem kriteria (klasifikasi Ghent). Ujian genetik boleh berguna, tetapi hanya dalam keadaan tertentu. Sila bincang dengan doktor anda jika ini sesuai.

Untuk maklumat lanjut, lihat subhalaman kami tentang Laporan Ujian Genetik di sini.

真相：马凡氏综合征是一种遗传性疾病，基因检测可以揭示与该疾病相关的基因改变。

误区：所有基因检测和报告都一样。

真相：基因检测结果取决于多种因素，包括检测周期数、比较数据的质量以及遗传学家解读结果的经验。不同的检测机构（例如A和B）可能得出不同的结果。

提示：诊断该疾病的主要方法是结合体格检查和家族史，并使用根特分类标准进行诊断。基因检测在某些情况下可能有用，但请咨询您的医生是否适合进行基因检测。

更多信息，请参阅我们关于基因检测报告的子页面

Organ: Susunan Keutamaan 器官优先权

BENAR: Sindrom Marfan boleh dan biasanya menjejaskan pelbagai organ. Berikut ialah senarai daripada marfan.org untuk dibaca. Perlu ada urutan mengikut keutamaan tentang apa yang perlu ditangani dahulu.

PALSU: Kaedah menangani masalah kanak-kanak sama dengan kaedah orang dewasa.

BENAR: Saiz badan kanak-kanak semakin membesar, badan orang dewasa telah berhenti. Contohnya, tulang masih memanjang dan bertambah besar untuk kanak-kanak, dan oleh itu sepatutnya lebih tinggi dalam senarai keutamaan untuk ditangani untuk kanak-kanak berbanding orang dewasa.

PETUA: Untuk maklumat lanjut, lihat subhalaman kami tentang Keutamaan Organ di sini.

真相：马凡氏综合征通常会影响多个器官。以下是来自 marfan.org 的器官列表，供您参考。应根据优先级顺序优先处理各个器官。

误区：儿童和成人应该接受相同的治疗。

真相：儿童的身体仍在生长，而成人的身体已经停止生长。例如，儿童的骨骼仍在增长，因此，与成人相比，儿童的骨骼问题应该优先处理。

提示：更多信息，请参阅我们关于器官优先级的子页面

Makanan dan Senaman 饮食与运动

BENAR: Marfan mempengaruhi kekuatan dan kualiti tisu dalam pelbagai organ. Untuk pemahaman yang lebih lanjut tentang bagaimana Marfan mempengaruhi tisu badan, lihat subhalaman kami tentang keanjalan Marfan di sini.

PALSU: Lebih banyak nutrisi dan senaman bina badan boleh meningkatkan kekuatan tisu.

BENAR: Kesan lebih banyak nutrisi contohnya protein tinggi, kolagen tinggi mungkin terhad. Badan Marfan sudah mempunyai "resipi" bina tisu yang berbeza, menambah lebih banyak bahan api berkualiti tinggi kepada resipi yang berbeza tidak akan menghasilkan hasil yang diharapkan. Walaupun ini tidak dapat diukur atau diukur sepenuhnya, sila ambil perhatian perkara ini sebelum mempertimbangkan perubahan diet.

Senaman seperti bina badan dan kardio bertujuan untuk memberi tekanan kepada otot badan atau kardio dan pernafasan, kemudian berehat untuk pulih, dan kemudian bersenam semula pada tahap yang lebih kuat. Tahap di mana badan boleh melakukan ini dengan selamat dijangka lebih rendah untuk pesakit Marfan. Apa yang mungkin berlaku ialah otot mengambil masa yang lebih lama untuk pulih daripada kesakitan, atau paru-paru mungkin mengalami koyakan dll.

PETUA: Senaman pergerakan sederhana atau terkawal disyorkan untuk pesakit Marfan. Terapi fisio juga merupakan pilihan yang baik. Untuk maklumat lanjut tentang garis panduan aktiviti fizikal, sila lihat halaman Marfan.Org  di sini.

真相：马凡氏综合征会影响各个器官的组织弹性、强度和质量。如需了解更多关于马凡氏综合征如何影响身体组织的信息，请参阅我们关于马凡氏综合征弹性的子页面。

误区：增加营养和进行健美运动可以提高组织强度。

真相：增加营养（例如高蛋白、高胶原蛋白）的效果可能有限。马凡氏综合征患者的身体组织构建机制与常人不同，在这种机制下添加更多优质营养物质并不会产生预期的效果。虽然这一点无法完全量化或测量，但在考虑改变饮食之前，请务必注意这一点。

健美和有氧运动等锻炼旨在刺激身体肌肉或心肺功能，然后休息恢复，之后再以更强的强度进行锻炼。马凡氏综合征患者能够安全承受的运动强度预计会更低。可能出现的情况是，肌肉酸痛需要更长时间才能恢复，或者肺部可能出现撕裂等损伤。

建议：建议马凡氏综合征患者进行适度或可控的运动。物理治疗也是一个不错的选择。有关运动指南的更多信息，请访问 Marfan.Org 页面。

Rawatan 治疗

Pembedahan 手术

Jantung 心脏

Paru-paru 肺部

Hernia 疝气

Insurans 保险

BENAR: Marfan mungkin menjejaskan pelbagai organ dan memerlukan diagnosis, pemantauan dan rawatan yang mahal.

PALSU: Insurans kesihatan dan kemasukan ke hospital akan mempunyai perlindungan untuk kos tersebut.

BENAR: Marfan dikategorikan sebagai keadaan kongenital, iaitu sejak kelahiran, yang dikecualikan daripada kebanyakan perlindungan insurans di Malaysia.

PETUA: Terdapat produk insurans khusus yang akan datang contohnya yang ini daripada Cura Insurance. Semoga produk yang serupa akan sampai ke Malaysia. 

PETUA: Ambil perhatian juga jika anak anda bersekolah di sekolah kerajaan, anda boleh meminta surat daripada pejabat sekolah untuk mendapatkan pengecualian kos perubatan daripada caj hospital/klinik kerajaan.

真相：马凡氏综合征可能影响多个器官，需要昂贵的诊断、监测和治疗。

误区：健康保险和住院保险会涵盖这些费用。

真相：马凡氏综合征属于先天性疾病，在马来西亚的大多数保险中都不予承保。

提示：目前有一些专门的保险产品即将推出，例如 Cura Insurance 的这款产品。希望类似的保险产品也能尽快进入马来西亚市场。提示：如果您的孩子就读于公立学校，您可以向学校办公室申请一封信函，以获得政府医院/诊所医疗费用的豁免。

Kehidupan Marfan 马凡氏生活

Prasekolah / Sekolah 幼儿园/学校

BENAR: Disebabkan oleh perbezaan fizikal dalam kalangan pesakit Marfan, penjagaan tambahan perlu diatur untuk pelajar.

PALSU: Berkongsi secara lisan melalui perbualan singkat dengan guru/sekolah sudah memadai.

BENAR: Orang bukan Marfan menghadapi masa yang sangat sukar untuk menggambarkan atau memahami apa yang diperlukan oleh pesakit Marfan. Ramai kanak-kanak kecil juga akan menyertai rakan sebaya mereka untuk aktiviti disebabkan oleh tekanan rakan sebaya, sama ada badan mereka boleh mengendalikan aktiviti tersebut dengan baik atau tidak.

Sesetengah kanak-kanak mempunyai masalah penglihatan, jadi minta untuk duduk berhampiran bahagian hadapan kelas jika boleh.

Sesetengah kanak-kanak perlu memakai pendakap badan, dan mungkin memerlukan bantuan daripada guru untuk memakai/menanggalkannya sepanjang hari persekolahan.

PETUA: Bincang dengan doktor/klinik anda untuk menyediakan surat untuk pihak sekolah, terutamanya untuk menjelaskan aktiviti yang perlu dielakkan. Sukan yang paling kerap dilakukan ialah sukan bersentuhan seperti bola keranjang, bola jaring dan senaman berat seperti larian merentas desa (rentas desa). Cuba berbual pendek dengan guru kelas dan pendidikan jasmani setiap tahun untuk menerangkan melalui surat tersebut.

事实：由于马凡氏综合征患者的生理差异，应为学生安排额外的照顾。

误区：与老师/学校进行简短的口头沟通即可。

事实：非马凡氏综合征患者很难想象或理解患者的需求。许多孩子会因为同伴压力而参加活动，无论他们的身体是否能够承受。

有些孩子存在视力问题，因此如果可能，请要求坐在教室前排。

有些孩子需要佩戴矫形器，可能需要老师的帮助才能在一天中穿戴/摘除。

建议：与您的医生/诊所讨论，准备一封给学校的信函，尤其要说明哪些活动需要避免。首要避免的是接触性运动，例如篮球、无挡板篮球和剧烈运动，例如越野跑。每年尝试与班主任和体育老师进行简短的沟通，并附上这封信函。

Akil Baligh 青春期

Akan Datang! 即将推出！

Perancangan Keluarga 计划生育

BENAR: Anak pesakit Marfan kemungkinan akan mewarisi Marfan.

PALSU: Jika salah seorang ibu bapa tidak mempunyai Marfan, anak akan baik-baik saja.

BENAR: Marfan adalah autosomal dominan iaitu peluang untuk mewarisi jika salah seorang ibu bapa mempunyai Marfan adalah 50%. Menimang cahaya mata adalah keputusan yang peribadi, jadi sila sedar tentang kemungkinan pewarisan ini.

PETUA: Anda mungkin berminat dengan beberapa perkhidmatan kesuburan genetik. Untuk maklumat lanjut, lihat salah satu Ceritera kami di sini.

真相：马凡氏综合征患者的子女有几率遗传马凡氏综合征。

误区：如果父母一方没有马凡氏综合征，孩子就不会患病。

真相：马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，也就是说，如果父母一方患有马凡氏综合征，子女遗传的几率约为50%。生育子女是一个非常私人的决定，请务必了解这种遗传的可能性。

提示：您可能对一些遗传辅助生育服务感兴趣。更多信息，请点击此处查看我们的文章。